Гомоцистинурія (спадкове метаболічне захворювання)
Спадкове метаболічне захворювання гомоцистинурія спричинене порушенням у ваших генах. Існують різні форми цієї хвороби, але багато людей мають класичну форму. Крім того, скарги з’являться в молодому віці, і ризик остеопорозу, сколіозу або тромбозу буде вищим. Інші форми гомоцистинурії трапляються рідше. Ці форми можуть призвести до того, що дитина погіршує своє зростання, розвиває епілепсію або розвинує інтелектуальну інвалідність. Це захворювання дуже рідкісне і може передаватися від батьків до дитини лише якщо обидва батьки мають ген аномалії.
Залежно від вашого віку, виникають симптоми гомоцистинурії. Скарги, які ви можете отримати, такі:
- Худорляве тіло і довгі кінцівки.
- Міопія.
- Відшарування кришталика ока.
- Підвищений ризик тромбозу або легеневої емболії.
- Деформації скелета.
- Інтелектуальна інвалідність.
- Епілепсія.
Гомоцистинурія не може бути вилікована. Однак скарги можна зменшити за допомогою лікування. Якщо у вас є це спадкове метаболічне захворювання, вас лікуватиме спеціаліст. Ви часто отримаєте поради щодо спеціальної дієти або прийому вітамінів.
Зверніться до лікаря, якщо у вас є додаткові питання щодо метаболічних захворювань і потрібна додаткова інформація.
Також зверніться до лікаря загальної практики або медсестри в дитячій клініці, якщо хочете обстежити дитину на метаболічні захворювання.
Проконсультуйтеся з лікарем, якщо у вашій родині є метаболічні захворювання і ви намагаєтеся завагітніти або вже вагітні. Потім ви можете провести генетичний тест, щоб визначити, чи є ви носієм метаболічного захворювання.