Метаболічні захворювання
Метаболічне захворювання виникає через відсутність ферменту в організмі. Цей фермент — це білок, який зазвичай виробляється власним організмом і допомагає процесам у клітинах. Наприклад, фермент може модифікувати речовини в організмі так, щоб утворюватися інші. Якщо фермент не працює належним чином або не присутній в організмі, ми говоримо про метаболічне захворювання. Відомими прикладами цього є муковісцидоз, хвороба Фабрі та ФКУ. Будь-яке метаболічне захворювання є дуже рідкісним.
Метаболічне захворювання є вродженим, і здатність виробляти фермент відсутня. Чоловіки частіше хворіють на цю хворобу.
Існує багато різних типів метаболічних захворювань, кожен із власними скаргами. Симптоми можуть з’явитися одразу після народження, але симптоми можуть з’являтися лише пізніше в житті. Скарги, що виникають, впливають на розвиток, зростання та управління енергетикою. У вас можуть бути такі симптоми, як:
Діагноз можна поставити за допомогою аналізу крові, аналізу сечі або огляду спинномозкової рідини.
Лікування можливе для однієї третини всіх відомих метаболічних захворювань. Деякі хвороби можна лікувати настільки добре, що люди можуть старіти разом із ними, але інші хвороби більш тяжкі і можуть призвести до передчасної смерті. Метаболічні захворювання спричинені помилкою в генах, яка не піддається лікуванню.
Вашу дитину можна обстежити на різні метаболічні захворювання за допомогою уколу п’яти. Про метаболічні захворювання відомо небагато, і лікування залежить від типу захворювання.
Зверніться до лікаря, якщо у вас є додаткові питання щодо метаболічних захворювань і ви хочете отримати більше інформації про це. Також зверніться до лікаря загальної практики або медсестри в дитячій клініці, якщо хочете обстежити дитину на метаболічні захворювання.
Проконсультуйтеся з лікарем, якщо у вашій родині є метаболічні захворювання і ви намагаєтеся завагітніти або вже вагітні. Потім ви можете провести генетичний тест, щоб виявити хвороби у вашій родині. Так ви зможете бути впевнені, чи є ви носієм метаболічного захворювання.