Метаболічні захворювання
Метаболічне захворювання викликається нестачею ферменту в організмі. Цей фермент є білком, який зазвичай виробляється вашим власним організмом і допомагає процесам у клітинах вашого тіла. Наприклад, фермент може модифікувати речовини в організмі, який, у свою чергу, може виробляти інші речовини. Якщо фермент не працює належним чином або відсутній в організмі, це називається захворюванням обміну речовин. Добре відомими прикладами є муковісцидоз, хвороба Фабрі та ФКУ. Будь-яке метаболічне захворювання зустрічається дуже рідко.
Метаболічне захворювання є вродженим і здатність виробляти фермент відсутня. Частіше хворіють чоловіки.
Існує багато різних типів метаболічних захворювань, кожен з яких має свої симптоми. Симптоми можуть виникнути відразу після народження, але симптоми можуть розвинутися і в більш пізньому віці. Скарги, що виникають, впливають на розвиток, ріст та управління енергією. У вас можуть бути такі симптоми, як:
Поставити діагноз можна за допомогою аналізу крові, сечі або дослідження спинномозкової рідини.
Третина всіх відомих метаболічних захворювань піддається лікуванню. Деякі хвороби піддаються лікуванню настільки добре, що люди можуть постаріти разом з ними, але інші хвороби протікають важче і можуть призвести до передчасної смерті. Метаболічні захворювання викликані помилкою в генах, яка не піддається лікуванню.
Малюка можна обстежити на наявність різних захворювань обміну речовин за допомогою уколу п’яти. Про метаболічні захворювання відомо небагато, і лікування залежить від типу захворювання.
Зв’яжіться зі своїм сімейним лікарем, якщо у вас є додаткові запитання щодо метаболічних захворювань і ви хочете отримати більше інформації про них. Також зверніться до свого сімейного лікаря або медсестри в дитячій поліклініці, якщо ви хочете обстежити дитину на метаболічні захворювання.
Зверніться до свого сімейного лікаря, якщо у вашій родині є метаболічні захворювання, і ви намагаєтеся завагітніти. Потім ви можете зробити генетичний тест, щоб виявити захворювання у вашій родині. Так ви зможете бути впевнені в тому, чи є ви носієм метаболічного захворювання чи ні.