Гомоцистинурія (спадкове метаболічне захворювання)
Спадкове метаболічне захворювання гомоцистинурія викликається аномалією генів. Існує кілька форм цього захворювання, але у багатьох людей спостерігається класична форма. Крім того, у вас з’являться симптоми в молодому віці, і ви більш схильні до ризику остеопорозу, сколіозу або тромбозу. Інші форми гомоцистинурії зустрічаються рідше. Ці форми можуть призвести до гіршого росту дитини епілепсії або розвитку розумової відсталості. Це захворювання дуже рідкісне і може передаватися від батьків до дитини тільки в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями гена аномалії.
Залежно від віку, гомоцистинурія може викликати симптоми. Симптоми, які ви можете відчути:
- Худорлява статура і довгі кінцівки.
- Короткозорість.
- Звільнення кришталика ока.
- Підвищений ризик тромбозу або тромбоемболії легеневої артерії.
- Деформації скелета.
- Розумова відсталість.
- Епілепсії.
Гомоцистинурія не виліковна. Однак скарги можна зменшити за допомогою лікування. Якщо у вас є це спадкове захворювання обміну речовин, вас лікуватиме фахівець. Ви часто отримуватимете поради щодо спеціальної дієти або прийому вітамінів.
Зв’яжіться зі своїм сімейним лікарем, якщо у вас є додаткові запитання щодо метаболічних захворювань і ви хочете отримати більше інформації.
Також зверніться до свого сімейного лікаря або медсестри в дитячій поліклініці, якщо ви хочете обстежити дитину на метаболічні захворювання.
Зверніться до свого сімейного лікаря, якщо у вашій родині є метаболічні захворювання, і ви намагаєтеся завагітніти. Потім ви можете зробити генетичний тест, щоб з’ясувати, чи є ви носієм метаболічного захворювання чи ні.