Нарушение обмена веществ
Метаболическое заболевание вызывается недостатком фермента в организме. Этот фермент представляет собой белок, который обычно вырабатывается вашим собственным организмом и помогает в процессах в клетках вашего организма. Например, фермент может модифицировать вещества в организме, которые, в свою очередь, могут производить другие вещества. Если фермент не работает должным образом или отсутствует в организме, это называется метаболическим заболеванием. Хорошо известными примерами являются муковисцидоз, болезнь Фабри и фенилкетонурия. Каждое метаболическое заболевание встречается очень редко.
Метаболическое заболевание является врожденным, и способность вырабатывать фермент отсутствует. Мужчины чаще заболевают.
Существует множество различных типов метаболических заболеваний, каждый из которых имеет свои симптомы. Симптомы могут возникнуть сразу после рождения, но симптомы могут развиться и в более позднем возрасте. Возникающие жалобы влияют на развитие, рост и управление энергопотреблением. У вас могут появиться такие симптомы, как:
Диагноз может быть поставлен с помощью анализа крови, мочи или спинномозговой жидкости.
Треть всех известных метаболических заболеваний поддается лечению. Некоторые болезни можно лечить настолько хорошо, что люди могут состариться с ними, но другие болезни протекают в более тяжелой форме и могут привести к преждевременной смерти. Метаболические заболевания вызваны ошибкой в генах, которые не поддаются лечению.
Вашего ребенка можно обследовать на предмет различных метаболических заболеваний с помощью укола в пятку. Не так много известно о метаболических заболеваниях, и лечение зависит от типа заболевания, которое у вас есть.
Свяжитесь со своим семейным врачом, если у вас есть дополнительные вопросы о метаболических заболеваниях и вы хотите получить дополнительную информацию о них. Также обратитесь к своему семейному врачу или медсестре детской консультации, если вы хотите, чтобы ваш ребенок был обследован на предмет метаболических заболеваний.
Обратитесь к врачу общей практики, если в вашей семье наблюдаются метаболические заболевания, и вы пытаетесь забеременеть. Затем вы можете пройти генетический тест, чтобы выявить заболевания в вашей семье. Таким образом, вы можете быть уверены, являетесь ли вы носителем метаболического заболевания или нет.