Гомоцистинурия (наследственное заболевание обмена веществ)
Наследственное метаболическое заболевание гомоцистинурия вызвана аномалией в генах. Существует несколько форм этого заболевания, но у многих людей классическая форма. Кроме того, у вас разовьются симптомы в молодом возрасте, и вы более подвержены риску остеопороза, сколиоза или тромбоза. Другие формы гомоцистинурии встречаются реже. Эти формы могут привести к тому, что ребенок будет плохо расти эпилепсии или у него разовьется умственная отсталость. Это заболевание встречается очень редко и может передаваться от родителя к ребенку только в том случае, если оба родителя являются носителями гена аномалии.
В зависимости от возраста, гомоцистинурия может вызывать симптомы. Симптомы, которые вы можете испытывать:
- Худощавое телосложение и длинные конечности.
- близорукость.
- Высвобождение хрусталика глаза.
- Повышенный риск тромбоза или тромбоэмболии легочной артерии.
- Деформации скелета.
- Умственная отсталость.
- эпилепсия.
Гомоцистинурия неизлечима. Тем не менее, жалобы могут быть уменьшены с помощью лечения. Если у вас есть это наследственное заболевание обмена веществ, вас будет лечить специалист. Вы часто будете получать рекомендации по специальной диете или по приему витаминов.
Свяжитесь со своим семейным врачом, если у вас есть дополнительные вопросы о метаболических заболеваниях и вы хотите получить дополнительную информацию.
Также обратитесь к своему семейному врачу или медсестре детской консультации, если вы хотите, чтобы ваш ребенок был обследован на предмет метаболических заболеваний.
Обратитесь к врачу общей практики, если в вашей семье наблюдаются метаболические заболевания, и вы пытаетесь забеременеть. Затем вы можете сделать генетический тест, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем метаболического заболевания или нет.