Stoffwechselerkrankung
Eine Stoffwechselerkrankung wird dadurch verursacht, dass Ihnen ein Enzym im Körper fehlt. Dieses Enzym ist ein Protein, das normalerweise vom Körper selbst hergestellt wird und bei Prozessen in den Körperzellen hilft. Zum Beispiel kann ein Enzym Substanzen im Körper so verändern, dass andere Substanzen gebildet werden können. Wenn ein Enzym nicht richtig funktioniert oder nicht im Körper vorhanden ist, spricht man von einer Stoffwechselerkrankung. Bekannte Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Morbus Fabry und PKU. Jede Stoffwechselerkrankung ist sehr selten.
Eine Stoffwechselerkrankung ist angeboren und die Fähigkeit, das Enzym herzustellen, fehlt. Männer haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu bekommen.
Es gibt viele verschiedene Arten von Stoffwechselerkrankungen, die alle ihre eigenen Beschwerden haben. Symptome können unmittelbar nach der Geburt auftreten, aber Symptome können auch erst später im Leben auftreten. Die entstehenden Beschwerden betreffen Entwicklung, Wachstum und Energiemanagement. Sie könnten Symptome wie folgende Symptome haben:
Eine Diagnose kann durch einen Bluttest, eine Urinuntersuchung oder die Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit gestellt werden.
Eine Behandlung ist bei einem Drittel aller bekannten Stoffwechselerkrankungen möglich. Manche Krankheiten lassen sich so gut behandeln, dass Menschen damit alt werden können, aber andere Krankheiten sind schwerwiegender und können dazu führen, dass man vorzeitig stirbt. Stoffwechselerkrankungen werden durch einen Fehler in den Genen verursacht, der nicht behandelbar ist.
Ihr Baby kann durch einen Fersenstich auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen untersucht werden. Über Stoffwechselerkrankungen ist nicht viel bekannt, und die Behandlung hängt von der Art der Krankheit ab.
Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie weitere Fragen zu Stoffwechselerkrankungen haben und weitere Informationen dazu wünschen. Kontaktieren Sie außerdem den Hausarzt oder die Krankenschwester der Kinderklinik, wenn Sie möchten, dass Ihr Baby auf Stoffwechselerkrankungen untersucht wird.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Stoffwechselerkrankungen in Ihrer Familie vorkommen und Sie versuchen, schwanger zu werden oder sind. Sie können dann einen Gentest machen, um Krankheiten in Ihrer Familie zu identifizieren. So können Sie sicher sein, ob Sie Träger einer Stoffwechselerkrankung sind oder nicht.