Stoffwechselerkrankungen
Eine Stoffwechselerkrankung wird durch einen Mangel an einem Enzym im Körper verursacht. Dieses Enzym ist ein Protein, das normalerweise von Ihrem eigenen Körper hergestellt wird und bei Prozessen in Ihren Körperzellen hilft. Zum Beispiel kann ein Enzym Substanzen im Körper verändern, die wiederum andere Substanzen produzieren können. Wenn ein Enzym nicht richtig arbeitet oder im Körper nicht vorhanden ist, spricht man von einer Stoffwechselerkrankung. Bekannte Beispiele sind Mukoviszidose, Morbus Fabry und PKU. Jede Stoffwechselerkrankung ist sehr selten.
Eine Stoffwechselerkrankung ist angeboren und die Fähigkeit, das Enzym herzustellen, ist nicht vorhanden. Männer erkranken häufiger an der Krankheit.
Es gibt viele verschiedene Arten von Stoffwechselerkrankungen, die alle ihre eigenen Symptome haben. Die Symptome können unmittelbar nach der Geburt auftreten, aber Sie können auch später im Leben Symptome entwickeln. Die auftretenden Beschwerden betreffen die Entwicklung, das Wachstum und das Energiemanagement. Sie können Symptome haben wie:
Eine Diagnose kann durch eine Blutuntersuchung, eine Urinanalyse oder eine Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit gestellt werden.
Ein Drittel aller bekannten Stoffwechselerkrankungen ist behandelbar. Manche Krankheiten lassen sich so gut behandeln, dass Menschen damit alt werden können, andere Krankheiten sind jedoch schwerwiegender und können zu einem vorzeitigen Tod führen. Stoffwechselerkrankungen werden durch einen Fehler in den Genen verursacht, der nicht behandelt werden kann.
Ihr Baby kann mittels eines Fersenstichs auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen untersucht werden. Über Stoffwechselerkrankungen ist nicht viel bekannt und die Behandlung hängt von der Art der Krankheit ab, die Sie haben.
Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, wenn Sie weitere Fragen zu Stoffwechselerkrankungen haben und weitere Informationen darüber wünschen. Wenden Sie sich auch an Ihren Hausarzt oder die Krankenschwester in der Kinderklinik, wenn Sie Ihr Baby auf Stoffwechselerkrankungen untersuchen lassen möchten.
Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, wenn Stoffwechselerkrankungen in Ihrer Familie vorkommen und Sie versuchen, schwanger zu werden. Sie können dann einen Gentest durchführen, um Krankheiten in Ihrer Familie zu identifizieren. So können Sie sicher sein, ob Sie Träger einer Stoffwechselerkrankung sind oder nicht.