Homozystanurie (erbliche Stoffwechselerkrankung)
Die erbliche Stoffwechselerkrankung Homozystanurie wird durch eine Abnormalität in Ihren Genen verursacht. Es gibt verschiedene Formen dieser Krankheit, aber viele Menschen haben die klassische Form. Außerdem entwickeln Sie schon in jungen Jahren Beschwerden und haben ein höheres Risiko für Osteoporose, Skoliose oder Thrombose. Andere Formen der Homozystanurie sind seltener. Diese Formen können dazu führen, dass ein Kind schlechter wächst, Epilepsie entwickelt oder eine geistige Behinderung entwickelt. Diese Krankheit ist sehr selten und kann nur von Eltern auf Kind weitergegeben werden, wenn beide Elternteile das Gen für die Anomalie tragen.
Je nach Alter treten Symptome der Homozystanurie auf. Beschwerden, die Sie erhalten können, sind:
- Eine schlanke Statur und lange Gliedmaßen.
- Kurzsichtigkeit.
- Ablösung der Augenlinse.
- Erhöhtes Risiko für Thrombose oder Lungenembolie.
- Deformationen des Skeletts.
- Eine geistige Behinderung.
- Epilepsie.
Homozystanurie kann nicht geheilt werden. Allerdings können Beschwerden durch Behandlung reduziert werden. Wenn Sie an dieser erblichen Stoffwechselerkrankung leiden, werden Sie von einem Spezialisten behandelt. Oft erhalten Sie Ratschläge zu einer speziellen Diät oder zur Einnahme von Vitaminen.
Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie weitere Fragen zu Stoffwechselerkrankungen haben und weitere Informationen wünschen.
Kontaktieren Sie außerdem den Hausarzt oder die Krankenschwester der Kinderklinik, wenn Sie möchten, dass Ihr Baby auf Stoffwechselerkrankungen untersucht wird.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Stoffwechselerkrankungen in Ihrer Familie vorkommen und Sie versuchen, schwanger zu werden oder sind. Anschließend können Sie einen Gentest machen, um herauszufinden, ob Sie Träger einer Stoffwechselerkrankung sind oder nicht.