Homocystinurie (erfelijke stofwisselingsziekte)
Die erbliche Stoffwechselerkrankung Homocystinurie wird durch eine Anomalie in Ihren Genen verursacht. Es gibt verschiedene Formen dieser Krankheit, aber viele Menschen haben die klassische Form. Darüber hinaus entwickeln Sie bereits in jungen Jahren Symptome und haben ein höheres Risiko für Osteoporose, Skoliose oder Thrombose. Andere Formen der Homocystinurie sind seltener. Diese Formen können dazu führen, dass ein Kind schlechter wächst, Epilepsie oder eine geistige Behinderung entwickelt. Diese Krankheit ist sehr selten und kann nur dann von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden, wenn beide Elternteile das Gen für die Anomalie tragen.
Je nach Alter kann eine Homocystinurie Symptome verursachen. Zu den Symptomen, die auftreten können, gehören:
- Ein dünner Körperbau und lange Gliedmaßen.
- Kurzsichtigkeit.
- Loslassen der Augenlinse.
- Erhöhtes Risiko für Thrombosen oder Lungenembolien.
- Deformitäten des Skeletts.
- Eine geistige Behinderung.
- Epilepsie.
Homocystinurie ist nicht heilbar. Beschwerden können jedoch durch eine Behandlung gelindert werden. Wenn Sie diese erbliche Stoffwechselerkrankung haben, werden Sie von einem Spezialisten behandelt. Oft erhalten Sie Ratschläge für eine spezielle Diät oder für die Einnahme von Vitaminen.
Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, wenn Sie weitere Fragen zu Stoffwechselerkrankungen haben und weitere Informationen wünschen.
Wenden Sie sich auch an Ihren Hausarzt oder die Krankenschwester in der Kinderklinik, wenn Sie Ihr Baby auf Stoffwechselerkrankungen untersuchen lassen möchten.
Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, wenn Stoffwechselerkrankungen in Ihrer Familie vorkommen und Sie versuchen, schwanger zu werden. Sie können dann einen Gentest machen, um herauszufinden, ob Sie Träger einer Stoffwechselerkrankung sind oder nicht.